Die medizinische Genetik befasst sich mit der Behandlung von genetisch bedingten Leiden, also mit der Behandlung der sogenannten Erbkrankheiten. Unter einer Erbkrankheit versteht man eine Erkrankung, deren Ursache in einer Veränderung des Erbguts liegt.

Das Erbgut enthält beim Menschen sämtliche Strukturen, Funktionen und Merkmale des Körpers. Das Erbgut wird auch als DNA bezeichnet und befindet sich in jedem Zellkern aller menschlichen Zellen. Ist das Erbgut in irgendeiner Weise geschädigt, kann es zu Schädigungen an den Zellen kommen, die mitunter schwere Folgen haben können. Häufig vorkommende Erbkrankheiten sind beispielsweise das Down Syndrom oder Mukoviszidose.

Erbkrankheiten werden von einem Elternteil oder von beiden Elternteilen an das Kind weitervererbt. Dies passiert, wenn einer oder beide Elternteile über verändertes Erbgut verfügen, das Erbgut wird dann entweder über die Eizelle der Mutter oder über die Samenzelle des Vaters an das Kind weitergegeben.

Dabei müssen Elternteile nicht an der Krankheit leiden, die sie eventuell an ihr Kind weitergeben. Es kann zum Beispiel vorkommen, dass ein Elterteil defektes Erbgut in sich trägt, jedoch an keiner Erkrankung leidet. Das bedeutet ein Elternteil ist lediglich Träger eines defekten Gens. Wird dieses dann an das Kind weitergegeben, dann kann sich die Krankheit beispielsweise erst bei dem Kind äussern. Diese Möglichkeit ist besonders gegeben, wenn beide Elternteile über den gleichen Gendefekt verfügen.

Erbkrankheiten treten in der Regel eher selten direkt bei Neugeborenen auf, dies kommt in nur etwa vier Prozent der Fälle vor. Meist äussern sich Erbkrankheiten erst im Heranwachsen des Kindes oder im Erwachsenenalter. Man geht heute davon aus, dass etwa Dreiviertel der Bevölkerung von Erbkrankheiten betroffen sind, bzw. an Krankheiten leiden, die mit, erblich verursacht wurden.

Neben den eigentlichen Erbkrankheiten gibt es auch noch Erkrankungen, die nicht ausschliesslich durch beschädigtes Erbmaterial entstehen. Das heisst, wird beschädigtes Erbmaterial an ein Kind weitergegeben, so muss dies beim Kind nicht automatisch eine Erkrankung auslösen. Kommt dann das Kind aber mit bestimmten Umweltfaktoren in Berührung, wie beispielsweise mit Röntgenstrahlung, während sich das Kind noch im Mutterleib befindet, dann führt dies dazu, dass die jeweilige Erkrankung beim Kind ausbricht. Auch spätere Lebensumstände, wie ungesunde Ernährung oder Rauchen können eine Erkrankung dann zutage fördern. Solche Erkrankungen sind zum Beispiel Epilepsie, Diabetes mellitus oder eine Kiefer-Gaumenspalte.

Die medizinische Genetik befasst sich, neben der Behandlung der Erkrankten, auch mit der kompletten Erforschung der Gendefekte. So versucht die Genetik zum Beispiel herauszufinden, wie eine Weitergabe von defektem Erbgut an die Kinder vermieden werden kann, bzw. wie man einen Ausbruch einer Erkrankung vermeiden kann.